Как я оказалась в плену у генетики

Россия всегда была щедра и богата на таланты и даже в самых отдаленных её уголках и по сей день рождаются замечательные люди, которые вырастают в профессионалов своего дела. Вот и среди уроженцев нашего небольшого городка, обосновавшегося среди Уральских гор, есть те, кто достиг высот в своем деле. Одной из них является Татьяна Кашко, выбравшая такую редкую и такую важную работу врача-генетика.

— Татьяна, расскажите, пожалуйста, почему Вы выбрали именно медицину? Что повлияло на Ваш выбор?

— Кажется, уже с самого раннего возраста я знала, что буду врачом. Близкий друг моего отца был анестезиологом и нашим семейным доктором. Мы часто приезжали к нему в больницу без повода. Такие теплые воспоминания.

— Сбылась ли детская мечта о будущей профессии?

—Да. Я окончила медицинский университет по специальности педиатрия. И прошла интернату (дополнительное образование) по специальности врач-генетик.

— Довольны ли Вы своим выбором?

— Определенно.

— Почему именно педиатрия?

— Очень люблю детей. Бытует мнение, что работа с ними самая сложная, ведь определенный период своей жизни они не умеют жаловаться. А для врача это самое главное. Но эта проблема решаема, родители очень помогают.

— Как Вы пришли к выбору своей довольно редкой специализации врача-генетика?

— Итак, как же я оказалась в плену у генетики? 5 курс университета, кафедра педиатрии на базе ЧОДКБ. Преподаватель раздал нам пациентов для курации (ведения). Мне достался мальчик из отделения реанимации и интенсивной терапии. Полноценного знакомства с историей ребенка не получилось, мальчик отказной, никакой информации о родителях. Ему 4 месяца, за него дышит аппарат, и он не может пошевелить ни одной частью своего тела… Какой у него был взгляд! Полный осознанности! Он узнавал медсестер и лечащих врачей, старался нам улыбаться. И вот тогда я впервые прочитала про неизлечимое на тот момент заболевание — спинальную мышечную атрофию, а именно СМА 1 тип (Верднига-Гоффмана). Я стала искать благотворительные фонды для помощи этому ребенку, читать зарубежные публикации. Именно тогда я четко поняла, кем хочу стать… И до настоящего времени я помню ФИО и взгляд своего первого пациента. И я твердо знаю, что я на своем месте.

— Сложно ли было освоить эту профессию? Какое образование нужно получить для этого?

— Из сложностей было то, что данное образование можно получить только в 4 городах России. И среди них не было Челябинска. Сначала 6 лет обучение по общему профилю: лечебное дело/педиатрия. Затем ординатура (дополнительное образование) по специальности «Генетика».

— Нужны ли какие – то особые качества и навыки человеку, который решил стать специалистом в этой области?

— Нет. Главное понимать, что будет морально сложно. Большинство наследственных болезней не имеют лечения, только симптоматическое (поддерживающее). Сообщать родителям диагноз, который не имеет лечения, самая сложная часть работы.

— Расскажите о своем графике.

— Я работаю по 10 — 12 часов в день. В выходные дистанционная (онлайн) работа. Для любого врача это нормальная практика. Сначала ты много работаешь для навыков. После, так как иначе уже не можешь.

— Чем занимается врач-генетик?

— Консультированием семей при планировании беременности (если ранее у кого-то из родственников/старших детей было подозрение на наследственное заболевание, врожденный порок развития, задержка развития, психические заболевания). Также к нам направляют врачи разных специальностей как детей, так и взрослых с симптомами заболеваний, причину которых не удалось выяснить.

— Какие заболевания можно отнести к генетическим?

— Спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Альцгеймера.

— Какие генетические заболевания – самые распространенные? Как изменилась ситуация за последнее время?

— Понятие «самые распространенные заболевания» редко применимо к наследственным болезням. Так как статистика неточная. Много пациентов «ходят» без диагноза и вообще никогда не были на консультации у генетика. Ситуация с лечением генетических заболеваний за 9 моих рабочих лет изменилась кардинально. На сегодняшний день терапию имеют неуклонно прогрессирующие и инвалидизирующие заболевания, такие как: спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, гипофосфатазия и многие другие.

—  Расскажите, кому вообще нужна консультация генетика? Кто больше всех подвержен риску генетических заболеваний?

— Все мы являемся носителями наследственных болезней. И это нормально. Только узнать об этом мы можем двумя способами: родить ребенка с наследственным заболеванием и сдать скрининг на носительство наследственных заболеваний и предупредить рождение малыша с неуклонно прогрессирующим заболеванием. Больше всех подвержены риску пациенты, в семье которых были заболевания у близких родственников. Например, глухота. Чаще всего наличие тугоухости объясняют перенесенными в детстве инфекциями (частыми отитами). Но в большинстве случаев это не так. Наследственная тугоухость одно из самых частых заболеваний. Соответственно, каждую беременность будет риск родить ребенка с глухотой 25 процентов — это высокий риск. И можно предупредить и остановить наследованное в семье.

— Какие обследования нужно пройти молодым родителям, чтобы обезопасить себя и своего будущего ребенка?

— Для планирующих беременность существуют скрининговые тесты на носительство наследственных болезней. Объемы обследования и целесообразность определяет врач-генетик. К сожалению, данные исследования не оплачиваются по полису ОМС.

— Часто говорят о том, что на наличие генетических заболеваний влияет образ жизни, вредные привычки. Насколько это верно?

— Не влияет, но это может утяжелять течение и предопределить ранний старт (проявление) болезни. С наследственным заболеванием рождаются, но проявиться оно может в любом возрасте. Для каких-то болезней хорошо изучен диапазон времени, когда начнутся первые симптомы.

— Еще распространено мнение о том, что к генетическим заболеваниям приводят ухудшение экологии, развитие ГМО…

— На данный вопрос много публикаций в научных журналах, думаю, это имеет место быть. Другой вопрос, как с этим бороться.

— Аутизм, который тоже распространен среди современных детей? Он считается генетическим заболеванием?

— Аутизм до недавнего времени не имел отношения к генетике. Считалось, что причиной аутичного поведения была гипоксия (острый недостаток кислорода) плода во время беременности или родов. Но в течение 10 лет, когда стали доступными генетические анализы, данная теория потеряла свою актуальность. В большинстве случаев у пациента с аутизмом, расстройством аутистического спектра, сдав генетический тест, мы находим причину. И помогаем семье правильно выстроить наблюдение врачей и реабилитацию.

— Как часто встречается наследственный, генетически обусловленный рак?

— Генетика в онкологии шагнула далеко вперед. Есть определенные критерии, благодаря которым мы можем предполагать, что рак наследственный. Это, в первую очередь, отягощенный анамнез и возраст болезни (ранее 50 лет). Сегодня различные опухоли имеют прицельную терапию, которая зависит от мутации определенного гена и наиболее эффективна.

— Что сильнее влияет на образ жизни, подверженность пагубным привычкам: наследственность или воспитание?

— Это вопрос, с которым еще предстоит разбираться, но сегодня уже есть достаточно большой накопленный опыт о генетике предрасположенностей. То есть не только предрасположенность к болезням (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит и другие), но и к алкоголизму, курению, спорту, будущей профессии. Поэтому исключить влияние наследственности на предрасположенность к пагубным привычкам нельзя.

— Часто на плохую наследственность ссылаются также люди, у которых есть лишний вес…

— Лишний вес может быть обусловлен генетикой, но это не значит, что человек не сможет похудеть. Это значит, что такому пациенту нужно обратиться за помощью к врачу и на основании обследований выбрать правильный путь к снижению лишнего веса.

— Что, на Ваш взгляд, нужно знать всем людям из тех вещей, которые открываются в вашей работе?

— Каждый день я принимаю пациентов, которые не имеют специфического, эффективного лечения своей болезни. Они учатся жить и любить жизнь со своими ограничениями. Часто встречаются с трудностями в поиске врача для постоянного наблюдения, так как мало специалистов сталкиваются с наследственными болезнями. Важно никогда не отчаиваться, стучаться во все двери, даже если они закрыты.

— С какими трудностями Вы сталкиваетесь в своей работе? Что для Вас самое сложное?

— Каждое утро, приходя на работу, я не знаю, с чем придут ко мне пациенты. И часто приходится искать информацию, применять различные источники для правильного заключения, плана обследования. Поэтому у врача-генетика прием длится час. Ну и самое сложное это сообщение диагноза семье.

— Где Вы сейчас работаете?

— Сейчас я веду прием в медико-генетической консультации ЧОДКБ и с 2024 года являюсь руководителем медицинского центра «Редкий диагноз».

— Расскажите о своей работе с фондами.

— Я сотрудничаю тесно с фондом города Челябинска «Редкие дети». Там оказывают помощь деткам с редкими наследственными заболеваниями. В этом году фонд выиграл гранд президента и проводит раз в месяц встречи для пациентов, которые не нашли свою команду специалистов, не знают диагноз, не могут помочь своему ребенку. В составе проекта два врача педиатра, врач генетик, невролог и врач физической реабилитации.

— Что же является самым главным в вашей работе?

— Главное — как можно раньше поставить диагноз. Это дает нам раннее жизненно необходимое лечение (среди тех заболеваний, которые на сегодня имеют такую терапию), понимание прогноза, коррекции образа жизни пациента, наблюдение врачей, планирование детей.

— Как Вы расслабляетесь после напряженного рабочего дня?

— Я хожу в тренажёрный зал или бассейн. Это из постоянного, что помогает мне «проветрить» голову и расслабиться морально.

— Как боретесь с профессиональным выгоранием?

— Бороться с выгоранием успешно не получается. Но как попытки я использую смену обстановки, отпуск, позволяю себе иногда ничего не делать по работе в выходные.

— Всегда ли удается переключиться с работы на семью, личную жизнь?

— Мне очень повезло с мужем, он меня поддерживает, помогает в домашних делах и всегда слушает, когда нужно поделиться переживаниями. Но я стараюсь работу оставлять на работе.

— Есть ли у Вас хобби?

— Спорт во всех его проявлениях. Недавно открыла для себя вождение гидроцикла. Планирую приобрести синтезатор и заниматься музыкой, так как за плечами 8 лет музыкальной школы.

— Как Вы развиваетесь в профессии? Кем Вы видите себя через 10 лет?

— Постоянно повышаю квалификацию: конференции, семинары, вебинары. Стараюсь посещать конференции по смежным специальностям для пополнения знаний в разных областях медицины. Я вижу себя через 10 лет врачом-генетиком и руководителем сети медицинских центров, где будут собраны квалифицированные специалисты для помощи нашим редким пациентам.

— Как Вы относитесь к суевериям? Говорят, врачи не меняются друг с другом сменами, хирурги никогда не поднимают упавший на пол инструмент до окончания операции, нередко вместо пожеланий спокойного дежурства посылают друг друга к черту. Это работает?

— Это очень даже работает. За 3 года работы в реанимации я познакомилась с этим, придерживалась правил. Но в обычной жизни к суевериям отношусь спокойно. Могу зашить дырку на рубашке перед дальней дорогой. К черным кошкам тоже отношусь позитивно.

— Что Вам нравится в вашей профессии больше всего?

— Неизвестность. Мой рабочий день никогда не похож на предыдущий. Сегодня ко мне придет пациент с другой проблемой, и я буду искать решение, диагноз, анализ, фонды для помощи. Моя команда. Я работаю в коллективе с лучшими специалистами. Это большое счастье.

— Спустя годы практики, что бы вы сказали себе в самом начале пути?

— Ты на правильном пути! Если бы сейчас была возможность что-то изменить в 2009 или 2015 годах, ни единого события не было бы исправлено.

— Татьяна, благодарим Вас, за интереснейшую беседу и желаем, чтобы как можно большим пациентам Вам удавалось помочь, максимально эффективно велась борьба с выгоранием и чтобы через 10 лет Вы превзошли свои мечты!